Abstrato

Prevalência de alfa talassemia tipo II na tribo Gond do distrito de Shahdol de Madhya Pradesh, Índia

Shweta Dubey, Sonal Pathak, Ruchi Upadhyay, Sanchita Chaturvedi e RC Rajak

As hemoglobinopatias são doenças da hemoglobina e são a doença genética mais comum no mundo. O relatório da OMS de 2001 estima que aproximadamente 250 milhões de pessoas são heterozigotas para esta perturbação e nascem anualmente 2000 homozigotos afetados, o que é igualmente distribuído entre as doenças falciformes e a talassemia. Na Índia, as principais formas de hemoglobinopatias são a anemia falciforme, a talassemia, a hemoglobina E e a hemoglobina D. Na talassemia, a talassemia ß é muito comum em quase todos os grupos populacionais da Índia. A talassemia alfa é menos investigada na Índia, causada principalmente por mutação pontual, mas alguns estudos sugeriram a prevalência da talassemia α tipo II na população tribal do subcontinente indiano. Cerca de 75 pessoas pertencentes à tribo Gond do distrito de Shahdol de Madhya Pradesh, na Índia Central, foram investigadas quanto a um perfil anormal de hemograma completo, hemoglobinopatias, talassemia α e talassemia ß. O método utilizado para o estudo é a Reação em Cadeia da Polimerase. A anemia falciforme é a única hemoglobinopatia anormal na tribo, com uma taxa de prevalência de 17%. ß A talassemia foi também baixa, com uma taxa de prevalência de 4%. A α talassemia tipo II foi muito frequente, ou seja, 43% com deleção principalmente na ala direita, ou seja, deleção de α3,7 kb. A heterozigosidade da alfa talassemia tipo II reduziu ligeiramente o parâmetro hematológico. A maior parte da população de 62% era anémica, o que era mais pronunciado entre os adultos do sexo feminino e as crianças, a maioria das pessoas apresentava anemia ligeira, mas uma proporção considerável de mulheres adultas e crianças apresentava anemia moderada a grave.