Roksana Yeasmin
A diabetes mellitus tipo 2 é uma perturbação metabólica pró-inflamatória caracterizada por hiperglicemia crónica e níveis aumentados de citocinas circulantes, sugerindo um papel causal da inflamação na sua etiologia. O polimorfismo de genes de citocinas, incluindo o fator de necrose tumoral alfa (TNF-α), a interleucina-6 (IL-6) e a interleucina 10 (IL-10) foram estudados em 350 doentes com DM2, bem como em 350 controlos saudáveis normais. O ADN genómico foi isolado de doentes com DM2 e de controlos, seguido de quantificação e genotipagem por reação em cadeia da polimerase - polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição utilizando primers adequados. As combinações duplas e triplas de genótipos foram analisadas pelo teste do qui-quadrado. Os testes de interação gene-gene e de desequilíbrio de ligação foram realizados com o software SHEsis. Individualmente, a IL-6A/G e a IL-10C/A apresentaram uma associação significativa com menor risco, enquanto apenas a variante mutante homozigótica TNF-α G/A apresentou maior risco de associação com DM2. A IL-6AA aumentou o risco de DM em 2,16 vezes (1,25 a 3,747) e os genótipos IL-6 GG e IL-10 AA aumentaram o risco de DM até 3,16 vezes e em combinações triplas os genótipos TNF -alfa AA, IL-6 GG, IL-10 AA aumentou o risco de DM2 até 1,75 vezes ((0,064 a 0,457). Os meus resultados sugerem que o indivíduo com haplótipo GAC apresentou um aumento significativo do risco de DM2 até 2,018 vezes (1,582 a 2,576)