Abstrato

Atualizar o diagnóstico molecular e o tratamento dos tumores das glândulas salivares - Carcinoma Secretor Analógico Mamário - Beverly Wang, UC Irvine School of Medicine

 Beverly Wang

Enquadramento: O carcinoma secretor análogo mamário (MASC) foi descrito pela primeira vez em 2010 como uma malignidade rara das glândulas salivares caracterizada por semelhanças com o carcinoma secretor mamário (BSC) em histologia, imunohistoquímica e genética. É responsável por menos de 1% dos tumores salivares, com uma idade média de 46 anos. A maioria dos casos ocorre na parótida e o tamanho médio dos tumores é de 2,1 cm, quase sem predileção pelo sexo. Morfologicamente, é geralmente uma malignidade de baixo grau, com núcleos de baixo grau e citoplasma granular eosinofílico moderado. Diagnóstico Diferencial: A imunohistoquímica mostra que o MASC é positivo para as citoqueratinas AE1/3, CK7, CK8, CK18, Mammaglobin, S100, Vimentin e STAT5a, mas negativo para Dog1, ER, PR e Her-2. GCDFP-15, p63, SMA e Calponin são também positivos em alguns tumores MASC. Os principais diagnósticos diferenciais do MASC são os carcinomas de células acínicas, os carcinomas mucoepidermóides, os adenocarcinomas sem outra especificação (NOS) e os cistadenocarcinomas. Teste molecular: análise FISH O produto do gene de fusão ETV6-NTRK3 t(12;15)(p13;q25) é uma tirosina quinase quimérica constitutivamente ativa e tem capacidade de transformação nas células epiteliais e mioepiteliais mamárias. Foi reportado que a fusão ETV6-NTRK3 é exclusiva do MASC. Tratamento molecular: O prognóstico do MASC de baixo grau é muito bom, embora possa ocorrer recidiva local e raramente haja metástase à distância. Estudos recentes de direcionamento do recetor quinases-2 no ensaio clínico STARTRK-2 do Entrectinib mostram que os doentes com rearranjos do gene NTRK1/2/3 podem potencialmente beneficiar do tratamento com Entrectinib. O entrectinib (anteriormente RXDX-101) é um potente inibidor das quinases codificadas pelo gene NTRK3 do MASC. requer, portanto, mais investigação padronizada no futuro, em particular no combate à esquizofrenia farmacorresistente.