Abstrato

Esquizencefalia manifestando-se pela primeira vez num homem adulto previamente saudável

Mohammad Humayun, Abidullah Khan*, Iqbal Haider, Majid Khan e Maimoona Ayub

Tal como acontece com qualquer tecido humano, a diferenciação celular normal e a migração no sistema nervoso central são cruciais para o funcionamento normal do organismo. Quaisquer defeitos na migração neuronal podem ser desastrosos e potencialmente levar a incapacidades devastadoras. Entre o espectro de vários defeitos de migração neuronal no cérebro, a esquizencefalia é a forma mais grave e é uma entidade clínica extremamente rara. A esquizencefalia pode representar diversos problemas de saúde para a criança afetada. O transtorno convulsivo refratário e o atraso no desenvolvimento estão entre estes problemas. Embora; normalmente, a esquizencefalia apresenta-se durante a 1ª década de vida, existindo raridades. Relatamos uma apresentação rara de esquizencefalia bilateral de lábio fechado num homem de 35 anos, previamente saudável, que foi internado com um novo início de convulsões generalizadas, desmascaradas por uma infeção urinária. Este é, possivelmente, o primeiro caso de esquizencefalia bilateral, apresentando-se pela primeira vez na quarta década de vida.