Abstrato

Leiomiossarcoma com metástase isolada para o músculo extra-ocular: relato de um caso envolvendo a sequenciação completa do exoma

Yung Ju Yoo, Kyoung Yu Lee

Antecedentes: A análise de sequenciação do genoma completo do leiomiossarcoma da órbita, uma condição rara, tem sido raramente relatada. Descrevemos aqui um caso de leiomiossarcoma orbitário metastático, confirmado antes do diagnóstico do tumor primário.

Apresentação do caso: Homem de 71 anos com ptose total da pálpebra direita. Limitações de supradução e infradução do olho direito estavam presentes, resultando em hipotropia esquerda ao olhar primário. A ressonância magnética potenciada da órbita direita revelou uma massa extraconal, com realce periférico, com origem no músculo reto superior. O diagnóstico de leiomiossarcoma foi confirmado pelo exame histopatológico. A sequenciação de nova geração revelou a ausência de mutações como TP53, RB1 e ATRX, que foram previamente detetadas no leiomiossarcoma.

Conclusão: Este caso indica que em doentes com limitação do movimento ocular e ptose, deve ser considerada uma massa orbitária no músculo ocular externo, juntamente com a possibilidade de lesões metastáticas. Exame sistémico e biópsia excisional devem ser realizados.