Abstrato

Miastenia gravis duplamente seronegativa: relato de um caso- Linda Carolina Jaramillo- Universidade Industrial de Santander

 Linda Carolina Jaramillo, Jenny Paola Garzón e Gustavo Pradilla

 Homem de 54 anos, com exposição crónica a carbamatos e organofosforados, referenciado do ambulatório de otorrinolaringologia em 2014, por apresentar dispneia e disfonia de carácter espasmódico há 3 anos, fonastenia sem desconforto respiratório ou disfagia; associada a fraqueza progressiva nos membros inferiores. A ressonância magnética cerebral, a angioressonância e a radiografia torácica não apresentaram alterações; a eletromiografia laríngea revelou um padrão neuropático bilateral, sem atividade denervatória, com alguns sinais de reinervação e diminuição do recrutamento. O teste de Lambert mostrou latências distais motoras e sensitivas prolongadas dos nervos medianos. O teste de estimulação repetitiva evidenciou uma diminuição superior a 10% no trapézio, concluindo um teste de estimulação repetitiva anormal, concluindo um distúrbio de condução na junção neuromuscular. Com impressão diagnóstica de miastenia gravis, o doente iniciou teste terapêutico com piridostigmina agravando os sintomas, sendo alterado para azatioprina e corticosteróide. Os seus anticorpos anti-MuSK <0,05 mmol/L e os anticorpos contra os recetores de acetilcolina <15% foram interpretados como negativos. Devido ao agravamento dos sintomas bulbares, foi realizada plasmaférese; após a primeira sessão apresentou melhoria da fraqueza dos membros inferiores, tendo sido realizadas cinco sessões com melhoria contínua. A miastenia gravis e as suas subcategorias são doenças importantes que afetam a junção neuromuscular. O diagnóstico é confirmado pela combinação de sintomas e sinais relevantes, estudos neurofisiológicos e teste positivo para autoanticorpos específicos. Cerca de 10% dos doentes com miastenia gravis generalizada não apresentam anticorpos detetáveis ??para os recetores de acetilcolina ou de quinase muscular específica (MuSK) (miastenia dupla seronegativa), pelo que os testes neurofisiológicos e uma resposta positiva à terapêutica garantem o diagnóstico.