Abstrato

Coexistência de Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar e Miosite Corporal de Inclusão Esporádica – Relato de Caso

Udaya Bhat, Bo Wang, Padma Kumar e Yi He

Muitos doentes com miosite por corpos de inclusão (IBM) foram diagnosticados erradamente como esclerose lateral amiotrófica (ELA). Relatamos um caso de IBM coexistindo com ELA familiar.

Clinicamente, os doentes com miosite por corpos de inclusão (IBM) foram diagnosticados erradamente como esclerose lateral amiotrófica (ELA). Estudos recentes mostraram que mutações na proteína contendo valosina (VCP) estão envolvidas na ELA e na IBM. A ALS e a IBM podem partilhar uma patogénese semelhante de proteinopatia multissistémica. Relatamos um caso de IBM esporádica coexistindo com ELA familiar (ELAf).