Abstrato

Determinação de mutações nos genes Myc em doentes com leucemia da Turquia

Hasibe Cingilli Vural

Os oncogenes Myc estão a contribuir para o desenvolvimento do cancro e para que muitos dos genes se tornem ativos. Estudos sobre a expressão destes genes levaram ao desenvolvimento de novas terapêuticas para o tratamento de doentes oncológicos. Esta situação foi rapidamente descoberta que a expressão do pioneiro ou biomarcador Myc desencadeia a diferenciação e proliferação de células como independentes de mitógenos, especialmente. A ativação do Myc foi consequência de mutações na sequência codificante. Foram observadas mutações na sequência codificante em 4 das 50 amostras de leucemia. Quatro mutações denominadas SNP (rs3134614, rs1800834, rs61731506, rs74067837), em mutações do exão 2. A sequenciação de ADN revela que A, G, C e T se formaram no exão 2 do gene L-myc. Qualquer alteração foi determinada no exão 1. Uma mutação pontual ou mutações pontuais denominadas SNP contêm um emparelhamento de bases incorreto. Para além de verificar se as mutações pontuais de L-Myc apresentam leucemias agudas, ou doentes com leucemia aguda com a existência de mutações pontuais do gene L-Myc, analisámos pelo ensaio de sequência genética e polimorfismo de conformação de cadeia única baseado na reação em cadeia da polimerase ( ensaio PCR-SSCP). No estudo, a mutação observada em doentes com leucemia revelou ser o tipo mais comum de mutação L-Myc, consistente com a literatura. Foi observada uma diferença significativa na distribuição genotípica entre os doentes com leucemia e os controlos. Os nossos resultados sugeriram que o polimorfismo do gene L-Myc era um marcador prognóstico adequado na identificação de leucemia linfocítica crónica de crescimento metastático (LLC) e leucemia mieloblástica aguda (LMA) nas populações turcas.