Abstrato

BRCA- Descoberta de coorte indiana asiática

Sandhya Iyer, Shubham Kavishwar, Aarthi Ramesh, Rambaksh Prajapati, Madhura Basavalingegowda, Seema Todur, Somashekar SP e Gowhar Shafi

Objectivo: O teste de rastreio diagnóstico BRCA é geralmente concebido para identificar variantes patogénicas em todo o gene para detectar positivamente a ocorrência de Síndrome Familiar da Mama e do Ovário. Embora apenas 5-10% dos casos de cancro da mama detectados e 10-15% dos casos de cancro do ovário detectados tenham sido positivamente associados a variações do BRCA, este gene ainda se torna a principal fonte de rastreio em todos os casos. A necessidade de analisar categoricamente a frequência das variações do BRCA1/2 em diferentes grupos de asiáticos levou a muitas publicações iniciais entre as populações indianas utilizando várias tecnologias que foram relatadas como apresentando desvantagens relevantes para a reprodutibilidade, relatórios de falsos positivos, etc. panorama, bem como a frequência das variações BRCA1/2 detetadas através da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS).

Objectivo: Realçar a importância do rastreio BRCA na detecção precoce da síndrome familiar do cancro da mama e do ovário utilizando a tecnologia NGS.

Métodos: Foi utilizado um painel dirigido a NGS de 51 genes para rastrear uma coorte de quarenta e nove indivíduos afetados e saudáveis ??que foram submetidos a exames de cancro hereditário e testes de rastreio BRCA. Um total de 51 genes, incluindo BRCA1 e BRCA2, foram sequenciados com uma cobertura de 1000X, utilizando a tecnologia Illumina Next Seq.

Resultados: As nossas descobertas relatam que a frequência do BRCA1 é de 12,2%, enquanto a do BRCA2 é de 8,2%, e é muito maior do que outras populações, bem como alguns relatórios indianos publicados anteriormente.

Conclusão: A frequência das variações BRCA1/2 detetadas na nossa coorte é superior à frequência no norte da Índia.